Implementação da citogenética molecular para o diagnóstico rápido da trissomia 21 e a incidência da Síndrome de Down no município de Campos dos Goytacazes, Brasil, no período 2006-2008

Autores

  • Antônio Francisco Alves da Silva Hospital Escola Álvaro Alvim.
  • Filipe Brum Machado Hospital Escola Álvaro Alvim.
  • Regina Célia de Souza Campos Fernandes Faculdade de Medicina de Campos.
  • Enrique Medina-Acosta Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

Palavras-chave:

trissomia 21, Síndrome de Down, aneuploidia, citogenética molecular, marcador genético

Resumo

Introdução: A Síndrome de Down é a forma genética mais comumente identificada de retardo mental e uma das principais causas de defeitos específicos e de condições médicas associadas no nascimento. Três mecanismos genéticos causam a Síndrome de Down: trissomia 21 livre (92-95%), mosaicismo (2-4%) e translocação (3-4%). A suspeita clínica pode ser confirmada por exame de cariotipagem por banda G, teste de citogenética clássica considerado padrão-ouro. Além da demora na obtenção do resultado (1 - 6 meses), a cariotipagem em crianças requer a coleta > 5 mL de sangue periférico, o que é indesejável em casos de emergência neonatal. A Região Norte do Estado do Rio de Janeiro carece de serviços que executem esse exame, que é remetido para laboratórios localizados nas cidades do Rio de Janeiro, Belo Horizonte e São Paulo. Objetivos: Implementar no município de Campos dos Goytacazes um serviço especializado que disponibilize um teste genético rápido para trissomia 21. Pacientes/Métodos: Nascidos no município de Campos dos Goytacazes, no período de janeiro de 2006 a novembro de 2008, referidos por suspeita clínica de Síndrome de Down por médicos ao Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - NUDIM, sede Hospital Escola Álvaro Alvim. O teste genético consistiu da tipagem e dosagem alélicas de cinco a oito marcadores polimórficos de DNA específicos para o braço longo do cromossomo 21 (região 21q) pelo método da reação multiplex quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase.Resultados: Foram referidos 41 pacientes com suspeita de Síndrome de Down. Trinta e quatro dos casos (82,9%) tiveram confirmação diagnóstica pelo teste de DNA. A maioria (54%) dos acometidos nasceu de mulheres com idades > 35 anos, confirmando que a idade reprodutiva materna avançada é fator de risco para não disjunção cromossômica. Considerando a taxa anual média de 7874 nascidos vivos, a incidência de um acometido pela trissomia 21 em 695 crianças foi estimada para o município. Conclusões: O teste de DNA para trissomia 21 permitiu confirmar ou afastar a suspeita clínica, com resultados obtidos em até 48 horas da coleta da amostra biológica (média de 7 dias para a entrega de resultados), podendo ser utilizado como teste diagnóstico preciso e rápido e, portanto, de fácil inserção pelos serviços de monitoramento, diagnóstico e atendimento de referência.

Biografia do Autor

Antônio Francisco Alves da Silva, Hospital Escola Álvaro Alvim.

Biólogo, Hospital Escola Álvaro Alvim.

Filipe Brum Machado, Hospital Escola Álvaro Alvim.

Biólogo, Mestre em Biociências e Biotecnologia, Hospital Escola Álvaro Alvim.

Regina Célia de Souza Campos Fernandes, Faculdade de Medicina de Campos.

Médica Pediatra, Mestre e Doutora em Doenças Infecciosas e Parasitárias, Professora da Disciplina de Pediatria
da Faculdade de Medicina de Campos, Campos dos Goytacazes, RJ.

Enrique Medina-Acosta, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

Mestre e Doutor em Parasitologia Médica e Molecular, Professor Associado do Centro de Biociências e
Biotecnologia da UENF, Chefe do Laboratório de Biotecnologia, Coordenador do NUDIM.

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Publicado

2008-12-01

Edição

Seção

Artigos Originais